מחלת טיי זקס הינה מחלה חשוכת מרפא המועברת בתורשה. מדובר במחלה קשה ביותר, אשר למרבה הצער, מרבית התינוקות הסובלים ממנה, אינם מצליחים להחלים ממנה ונפטרים לפני שמלאו להם שנה. לכן ברור כי ישנה חשיבות עצומה לאבחון מוקדם של מחלת טיי זקס, ורצוי כבר מהשלבים הראשוניים של ההריון ואף לפני כן.
במקרים שבהם מתעורר החשד לכך שאפשר היה למנוע מראש לידה של תינוק הלוקה בטיי זקס על ידי ביצוע אבחון במועד הנדרש, והדבר לא הסתייע בשל מחדלים מצד גורמים רפואיים שעמם באה האם ההרה במגע, ניתן ורצוי לשקול את האפשרות להגשת תביעת רשלנות רפואית באבחון מחלת טיי זקס. על כך במאמר שלפניכם.
על מחלת טיי זקס, שכיחותה באוכלוסייה והצורך לאבחן אותה מוקדם
מה זה רשלנות רפואית באבחון מחלת טיי זקס? מחלת הטיי זקס היא, כפי שהזכרנו בהקדמה למאמר זה, מחלה תורשתית חשוכת מרפא. אותו ליקוי תורשתי שממנו סובלים יילודים החולים בטיי זקס, גורם לפגיעה באנזים המיועד לפירוק חומצות שומן המצטברות במערכת העצבים. זוהי פגיעה שעלולה להוביל להרס מוחלט של מערכת העצבים המרכזית בגופו של התינוק, ובמרבית המקרים מובילה למותם של תינוקות בשנת חייהם הראשונה.
למרבה הצער, עוד לא נחשפה הדרך לריפוי החולים בה. ילדים שנולדו עם מחלת טיי זקס. יחד עם זאת, מדובר על ליקוי שניתן, בסבירות גבוהה, לאבחן את סיכויי הופעתו מבעוד מועד. ולמנוע את הטרגדיה האיומה של לידת תינוק חולה שאינו צפוי להאריך ימים.
מה זה רשלנות רפואית באבחון מחלת טיי זקס והנסיבות שבהן עלולה להיות מוגשת תביעה
תביעת רשלנות רפואית באבחון מחלת טיי זקס עלולה להיות מוגשת במספר תרחישים, ובהם:
- אי ידוע של נשים הרות בדבר הסכנה ללידת תינוק הלוקה בטיי זקס, חרף הימצאם של ההורים בקבוצת סיכון.
- אי הפניית זוגות הנמצאים בקבוצת סיכון ללידת תינוק טיי זקס, לביצוע בדיקת נשאות כנדרש.
- פענוח לקוי של בדיקת הנשאות למטען הגנטי העלול להוביל ללידת תינוק טיי זקס.
- אי הפניית האם ההרה לבדיקה של סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.
- פענוח לקוי של בדיקת סיסי השלייה או בדיקת מי השפיר
מאחר וכאמור, מחלת טיי זקס היא תסמונת קשה שאינה ניתנת לריפוי, ישנה חשיבות אדירה להדרכת הורים לעתיד בנושא, אבחון פוטנציאל הנשאות הגנטית לטיי זקס, והפניית האם ההרה לביצוע בדיקות הריון רלוונטיות. כל אלו חיוניים למתן אפשרות לבחירה מושכלת בדבר הפסקת ההריון עם תינוקות טיי זקס או המשכו.
האם יש דרך למנוע מקרי רשלנות רפואית באבחון מחלת טיי זקס?
לאחר שהבנו מה זה רשלנות רפואית באבחון מחלת טיי זקס – היות וטיי זקס היא מחלה רצסיבית, קרי – מחלה העוברת מהורים לילדיהם רק כאשר המטען הגנטי הרלוונטי קיים בגופם של שני בני הזוג, די בבדיקת ההרכב הגנטי של הורה אחד בלבד עוד לפני ההריון, על מנת לשלול את פוטנציאל להולדת תינוק הסובל מטיי זקס. בנוסף, גם ביצוע בדיקות סקר בשלבי ההריון ההתחלתיים, מאפשר אבחון של פוטנציאל הנשאות לגנים הגורמים לטיי זקס בעוברים.
בשל חומרתה הרבה של התסמונת, מקובל להמליץ להורים לעתיד על ביצוע של בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון, הרלוונטיות במיוחד כשמדובר בבני זוג המעוניינים להביא לעולם ילדים ונמצאים בקבוצת הסיכון ללידת תינוקות טיי זקס. קבוצת הסיכון כוללת הורים ממוצא אשכנזי או מוצא צפון-אפריקאי, וכן בני זוג עם היסטוריה משפחתית של מחלת טיי-זקס.
ישנן גם בדיקות סקר המתבצעות בזמן ההריון עצמו, שרופאים מצופים להמליץ עליהן להורים הנמצאים בקבוצת הסיכון הנ"ל. כאשר תוצאות הבדיקות מצביעות על כך שהתינוק נושא את המטען הגנטי שעלול לגרום לכך שיסבול מן המחלה, הרופא נדרש להביא לידיעת ההורים את האפשרות להפסקת הריון. שקיפות זו מצד הרופאים היא חיונית משום שזוהי זכותם של ההורים לקבל החלטה מושכלת בדבר לידתו של תינוק חולה עם תוחלת חיים קצרה, והאפשרות לחסוך ממנו ומעצמם את הסבל הכרוך בכך, על ידי הפסקת ההריון.
בדיקות אבחנתיות מקובלות לאבחון מוקדם של מחלת טיי זקס
כיום, ישנם כמה סוגים של בדיקות המאפשרות זיהוי מוקדם וודאי למדי של נוכחות מטען גנטי המהווה בסיס להתפתחות מחלת הטיי זקס בזמן ההריון. הבדיקות הנפוצות לצורך זה, הן בדיקת דם, בדיקה של מי השפיר או בדיקת סיסי שלייה. בדיקות אלו ממומנות מטעם משרד הבריאות, ועל כן כדאי לבצע אותן. כאשר נשאות לטיי זקס מאובחנת על סמך הבדיקות הללו כבר בראשית ההריון, הרופאים ימליצו בדרך כלל על הפסקת ההריון.
אבחון תסמיני טיי זקס לאחר לידת התינוק
תינוק הלוקה בטיי זקס, יציג בדרך כלל תסמיני מחלה כדלקמן:
- פיגור שכלי
- פרכוסים
- בעיות ראייה עד עיוורון
- בעיות שמיעה
- שיתוק
אלו הם תסמינים שניתן לזהותם כבר בחודשי חייו הראשונים של התינוק בעזרת בדיקות מסובסדות, לאבחון הנשאות הגנטית למחלה.
רשלנות רפואית באבחון מחלת טיי זקס לפני ההריון ובמהלכו
בשורות לעיל דנו בהשלכותיה הרות האסון של מחלת הטיי זקס. על רקע זה – קל להבין את הצורך האקוטי בגילוי מוקדם של פוטנציאל הנשאות לגנים הגורמים לה. אי לכך, רופאים מצופים לפעול ככל יכולתם למניעת הלידה של יילודים החולים במחלה.
כאשר מתבצעים מחדלים רפואיים הנוגעים לאבחון מחלת טיי זקס, לקראת ההיריון או במהלכו, הם עשויים אם כך, לשמש כעילה להגשת תביעת נזיקין כנגד אנשי המקצוע האחראים.
התעלמות הרופא מהצורך בהפניה לבדיקות מקדימות להריון
כאשר רופא הנשים המטפל של אישה המעוניינת להכנס להריון, אינו דואג ליידע אותה ואת בן זוגה בצורך לבצע בדיקות לפני ההריון, בהסתמך על גורמי הסיכון השונים ומוצאם של בני הזוג, הוא חושף את עצמו לתביעת רשלנות רפואית באבחון מחלת טיי זקס.
התעלמות הרופא מהצורך בהפניית האם ההרה לביצוע בדיקות סקר רלוונטיות
גם רופא שאיננו דואג להפנות מטופלות הרות לביצוע סקירות רלוונטיות, כדוגמת בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר, מסכן עצמו בתביעת רשלנות רפואית מסוג זה, במידה ויוולד תינוק הלוקה בטיי זקס.
טיפול לקוי בבדיקות
למותר לציין כי לא רק רופאי נשים חשופים לתביעות רשלנות רפואית, אלא גם מכונים, בתי חולים ומעבדות האמונים על טיפול בבדיקות הריון שונות ופענוחן. זאת במידה והם אינם מבצעים את הבדיקה על פי הנהלים הרלוונטיים או שמטפלים בממצאים באופן לקוי שמוביל לתוצאה שגויה.
בכל המקרים לעיל, רשלנות רפואית באבחון מחלת טיי זקס, עלולה להוביל ללידת תינוק חולה, שצפוי לחיים קצרים מאוד אך עתירי סבל. לכן הגשת תביעת נזיקין היא לא רק אפשרית, אלא גם מתבקשת לאחר שהבנו מה זה רשלנות רפואית באבחון מחלת טיי זקס.
איך מגישים תביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית באבחון מחלת טיי זקס?
במקרה בו מתעורר חשד לכך שנולד ילד החולה בטיי זקס עקב רשלנות רפואית באבחון מחלת טיי זקס, רצוי ליצור קשר עם עו"ד המלווה תיקי רשלנות רפואית בהריון ובלידה. זאת על מנת לברר האם קיימת עילה קבילה להגשתה של תביעת פיצויים. כאשר התיעוד הרפואי מצביע על כך שהגורמים הרפואיים שאמורים היו למנוע לידה של ילד חולה ללא ידיעת ההורים, לא פעלו בהתאם לנהלים המקובלים בתחום רפואת הנשים והגנטיקה, ישנו בסיס לתבוע פיצוי כספי גבוה בשל כך.
מחלת טיי זקס הינה מחלה מולדת חשוכת מרפא העוברת בתורשה. ליקוי תורשתי זה מוביל לפגיעה באנזים המסייע לפירוק של חומצות שומן שמצטברות במערכת העצבים. פגיעה זו עלולה לגרום לפגיעות פטאליות במערכת העצבים המרכזית בגוף היילוד, ולכן בחלק ניכר מן המקרים, המחלה מסתיימת במותם של התינוקות הלוקים בה כבר בשנתם הראשונה.
לאור ההשפעה מרחיקת הלכת של מחלת טיי זקס על בריאותם של תינוקות והיעדר יכולת לרפא את המחלה, ישנה משמעות רבה לאבחון של המחלה כבר במהלך ההריון. באופן זה ההורים לעתיד יכולים לקבל החלטה מראש שתחסוך מהם ומהרך הנולד את הטרגדיה הנוראית הכרוכה בלידת תינוק שתוחלת חייו קצרה כל כך ורצופה בסבל.
מחלת הטיי זקס היא ליקוי תורשתי המועבר מהורים לצאצאיהם רק כשהגן הרלוונטי להופעתה נוכח אצל שני ההורים. לכן בדיקה של המטען הגנטי של אחד ההורים בלבד כבר לפני ההריון, מספיקה לשם שלילה של הפוטנציאל להולדת ילד/ה הסובלים ממחלת טיי זקס. כמו כן, גם הפנייה לסקירות ובדיקות בשלבים ההתחלתיים של ההריון, מאפשרת לרוב לאבחן פוטנציאל לנשאות של הגנים האחראים להיווצרות של טיי זקס ביילודים.
כאשר עולה חשד לכך שתינוק בעל טיי זקס נולד בעקבות מחדל רפואי באבחון מחלת הטיי זקס, ניתן לפנות לעו"ד רשלנות רפואית בהריון לבירור קיומה של עילה להגשת תביעת פיצויים.
