רשלנות רפואית ממחלת טיי זקס

את מחלת הטיי זקס ניתן להגדיר כאכזרית במיוחד. כאשר מתווספת אליה גם רשלנות רפואית שחושפת כשל באיתור המחלה, באבחון שלה או ביידוע ההורים בנוגע לסיכוניה, התוצאות עלולות להיות הרסניות פי כמה וכמה. לפניכם כל מה צריך לדעת לגבי רשלנות רפואית ממחלת טיי זקס. 

 

קשה וקטלנית: מאפייני מחלת הטיי זקס

טיי זקס הינה מחלה עצבית תורשתית חמורה וחשוכת מרפא, שלמרבה הצער גורמת לתמותת תינוקות שמתגלים כסובלים ממנה לאורך שנות חייהם הראשונות. מכיוון שאבחון המחלה לאורך ההריון וגם לפניו מכריעים לגבי המשך ההריון והולדת הילד הפגוע, העדר אבחון מחלת הטיי זקס עשוי לבסס כשלעצמו תביעת רשלנות רפואית.

טיי זקס (או: טאי זקס – Tay Sachs disease) היא מחלה גנטית מסוכנת וקשה, שעוברת באופן תורשתי מההורים לתינוקם וגורמת לפגיעה קשה במערכת העצבים שלו. מחלה זו נגרמת עקב מחסור בקסוזאמינידז A – אנזים ספציפי שתפקידו לפקח על פירוק שומנים וחילוף חומרים בתוך תאי העצב במח העצם. במצב כזה, מערכת העצבים של התינוק מתנוונת ונהרסת בהדרגה.

זוהי מחלה שמובילה לתמותה כמעט וודאית, לרוב עד גיל 4. היא מופיעה בתסמיניה הראשוניים כאשר התינוק מגיע לגיל 4-6 חודשים והיא נחשבת סטטיסטית לנפוצה יותר בקרב יהודים אשכנזים, אם כי אפשרי שהיא תימצא אצל תינוק ממוצא צפון אפריקאי (ביחס של 1:110 יילודים).

לאור זאת, רצוי לבצע בדיקה גנטית שתאתר נשאות למחלה עוד לפני הכניסה להריון או במהלכו לכל המאוחר וזאת כדי למנוע הולדת תינוק שחייו יהיו מלאים בסבל ושחיי הוריו יהיו מלאים בצער ובכאב נוראיים. בדיקה זו אמורה לאתר נשאים סמויים למחלת הטיי זקס, כלומר אנשים שלא לוקים בה בפועל וייתכן שנושאים את הגן שגורם למחלה ועלול לעבור לילדם.

 

תסמיני המחלה מחריפים בהדרגה

תסמיני מחלת הטאי זקס מופיעים לראשונה באזור גיל 4 חודשים ועד 6 חודשים, כאשר עד לאותה נקודה התינוק התפתח באופן שגרתי ותקין לגמרי. הביטוי הראשון שלה הוא עצירה התפתחותית ובמקרים מסוימים אפילו נסיגה.

מכאן והלאה, מתחילות לקויות מוטוריות חמורות שגורמות לתינוק לאבד אט-אט את האפשרות לזחול ולהתהפך. בהמשך הוא עלול לסבול גם משיתוק, אובדן ראייה ואיבוד יכולת התגובה לסביבתו.

תסמינים אופייניים למחלה כוללים בעיקר פגיעה בהתפתחות השרירים, שבאה לידי ביטוי במגבלות תנועתיות (קושי להתהפך, לזחול או להתיישב), חולשה, קישיון, פרכוסים, קשיי בליעה ונשימה, אובדן הראיה והשמיעה, פיגור שכלי ושיתוק. תסמינים אלו יביאו בסופו של דבר לפטירתו של התינוק עד גיל 4 בדרך כלל. ישנו ביטוי נדיר יותר למחלה, שבו חיי הילד החולה ימשכו עד לשנות ילדותו המאוחרות ואפילו לגילאי העשרה.

 

האם יש לטיי זקס טיפול?

הטיפול למחלת הטיי זקס הוא בעיקר תומך, כלומר טיפול שנועד להפחית ככל האפשר מהכאב והסבל שכרוכים בחיים לצד התסמינים הקשים. טיפול זה כולל פיזיותרפיה, תרופות להקלה על מערכת הנשימה, האכלה באמצעים שמקלים על פעולת הבליעה ועוד.

 

רשלנות רפואית באבחון מחלת הטיי זקס

כאמור, את מחלת הטיי זקס יש לאבחן בבדיקה גנטית מתאימה לפני הכניסה להריון או בחודשים הראשונים להריון לכל המאוחר. זוהי בדיקת דם פשוטה בסך הכל, שנכללת בבדיקות הסקר הגנטיות שנמצאות בסל הבריאות.

בדיקה זו תגלה האם בני הזוג נושאים את הגן הפגום ועלולים להוריש אותו לילדם העתידי, אך חשוב לציין שרק במקרה שבו שני ההורים אכן נשאי טאי זקס, ישנה סבירות של 50% ללידת תינוק שנושא את הגן בלבד (כלומר מבלי לחלות במחלה בפועל) ושל 25% ללידת תינוק שבפועל חולה בטאי זקס.

לכן על מנת לבדוק נשאות למחלה, מספיקה בדיקה גנטית רק לאחד מבני הזוג. אם מבחינה גנטית הוא תקין, אין צורך לבדוק גם את בן הזוג השני. אם הגן הפגום קיים אצל הנבדק, יש צורך לבצע בדיקה מתאימה גם לפרטנר.

בדרך כלל ההמלצה היא לבצע את הבדיקה קודם כל אצל הגבר, משום שנשים שנוטלות גלולות למניעת הריון או שכבר נמצאות בהריון מושפעות ברמת האנזים קסוזאמינידז A. אם הגבר נשא, יש לבדוק גם את האישה על ידי בדיקת כדוריות הדם הלבנות לא מושפעות מהגלולות או מההריון עצמו.

כאשר הנשאות כפולה וכאמור ישנו סיכוי של 50% להורשת הגן הפגום וסיכוי של 25% ללידת ילד חולה בטיי זקס, במצב של הריון יש צורך לבצע לאם בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. מדובר בבדיקות פולשניות שמלוות בסיכונים כשלעצמן, אך הן יניבו תוצאה שתבהיר להורים העתידיים כיצד לפעול הלאה ולקבל החלטות מתאימות.

 

עילות שמצדיקות תביעת רשלנות רפואית ממחלת טיי זקס

העילות לתביעת רשלנות רפואית ממחלת טיי זקס הן מגוונות למדי ויכולות לבסס טענות הן כלפי הצוות הרפואי שטיפל בזוג ההורים והן כלפי הרופא המטפל שערך לאם את מעקב ההריון.

להלן מקרי הרשלנות הרפואית הנפוצים ביחס למחלת הטאי זקס:

  • רשלנות בביצוע הבדיקות הגנטיות לאיתור נשאות בן הזוג או שני בני הזוג
  • העדר הפניה לביצוע בדיקות גנטיות לאיתור נשאות הגן הפגום אצל בני הזוג
  • חוסר יידוע של בני הזוג בנוגע לסיכונים בלידת תינוק הלוקה בטיי זקס, בייחוד בקרב זוג שמשתייך לקבוצת סיכון למחלה זו על כל השלכותיה.
  • רשלנות בפענוח ממצאי בדיקות הנשאות שנערכו
  • העדר ההפניה לבדיקת סיסי שליה או מי שפיר בהן יאותר הגן הפגום
  • רשלנות בביצוע בדיקת סיסי השליה או מי השפיר
  • רשלנות בפענוח בדיקות סיסי השליה או מי השפיר
  • העדר הסבר מדויק וברור לבני הזוג במקרה של תוצאות שמשקפות סיכוי לטיי זקס, לרבות המלצה על הפסקת ההריון.

 

מקרים אלו ועוד רבים יכולים להצדיק עילה לתביעת פיצויים, בה ההורים צפויים לקבל סכום כספי משמעותי שנע בין מאות ועד מיליוני שקלים. סכום זה לא יוכל להשיב את הגלגל לאחור למרבה הצער, אך הוא יוכל לספק התמודדות טובה יותר עם המצב ולהביא לרווחה כלכלית טובה יותר לבני המשפחה ולהקל על סבלם וכאבם.

 

רשלנות רפואית בעילת הולדה בעוולה

כאשר תינוק מגיע לעולם כשהוא סובל ממחלה קשה, מייסרת ואף קטלנית, הדבר עלול להיחשב כהולדה בעוולה. הולדה בעוולה הוא מונח משפטי שמציין נסיבות חריגות, בהן נולד ילד שסובל ממחלה קשה או מום, שהיה ניתן לגלות עליהם מבעוד מועד ובכך למנוע את חיי הסבל שמצפים לו.

כאשר בעקבות התנהלות לא תקינה של הצוות הרפואי, כמו למשל חוסר היידוע של ההורים לגבי חשיבות הבדיקות הגנטיות והעדר הפניה לבדיקות אלו לאורך ההריון התרחשה הולדה בעוולה, תיתכן תביעת פיצויים בהיקף משמעותי ביותר.

ההורים יידרשו להוכיח שאם היו יודעים על מחלת ילדם או ילדתם מבעוד מועד, הם היו בוחרים להפסיק את ההריון באופן יזום ולהימנע מהולדה בעוולה. כמו כן, ניתן לתבוע במקרים אלו גם בגין הפגיעה באוטונומיית ההורים, ששללה מהם את הזכות לקבל מידע לגבי מחלת הטיי זקס והשלכותיה ולקבל החלטה לגבי המשך ההריון.

 

נפגעתם מרשלנות רפואית? אנחנו לרשותכם.

משרד עורכי הדין אונגר שויגמן מתמחה בדיני רשלנות רפואית ופועל באופן מקצועי, מסור ומנוסה כלפי כל לקוחותיו. אם נפגעתם מרשלנות כלשהי שנוגעת למחלת הטיי זקס, תוכלו להתייעץ איתנו ללא התחייבות ולקבל מידע לגבי אפשרויות הפעולה המשפטיות לאותו מקרה. צרו קשר ונתאם פגישה כבר עכשיו.

רוצה לחזור לחלק מסוים בעמוד?

מידע נוסף סביב הנושא

רשלנות רפואית באבחון טרם לידה

רשלנות רפואית באבחון טרם לידה עלולה לגרום לנזקים קשים וחמורים לעובר או התינוק, הוריו ומשפחתם. רשלנות מהסוג הזה כוללת בדרך כלל פספוס מידע קריטי לגבי

רשלנות רפואית באבחון לוקמיה

רשלנות רפואית באבחון לוקמיה עלולה לגרום לאיחור חמור בזיהוי המחלה ולקיצור משמעותי של תוחלת החיים. מתי הופכת האבחנה למקרה של רשלנות וכיצד פועלים בנושא? כל

רשלנות רפואית התקף לב

רופא שמזהיר את המטופל מסיכון להתקף לב אך לא מפנה אותו לבדיקות המתאימות; צוות רפואי שמתעכב במתן הטיפול למרות שהמטופל שרוי בסכנת חיים; טיפול תרופתי

רשלנות רפואית באבחון התייבשות תינוקות

רשלנות רפואית באבחון התייבשות תינוקות עלולה להותיר אחריה נזקים חמורים וקשים, מפגיעות שמקורן בהתעלפות ואובדן הכרה ועד לפגיעה באיברי גוף שונים לרבות הכליות, המוח, מערכות

רשלנות רפואית באבחון מחלת לימפומה

לימפומה מוגדרת כסרטן בלוטות הלימפה – התרבות בלתי מבוקרת של לימפוציטים (תאי דם לבנים) הגורמת לפגיעה במערכת החיסונית. המחלה יכולה להתפתח גם כסרטן ראשוני וגם

לייעוץ עם עו"ד חייגו עכשיו:
או השאירו פרטים בטופס:
דילוג לתוכן