בדיקת הצ'יפ הגנטי מתרחשת במטרה לאבחן מומים, מחלות ותסמונות גנטיות בקרב עוברים במהלך ההריון. זוהי בדיקה חשובה שהמודעות הציבורית לה יחסית נמוכה ולכן קיים הצורך במתן הסבר ברור ומדויק להורים במעמד מעקב ההריון ובייחוד במהלך הייעוץ הגנטי. אם בדיקה זו לקתה בכשל או שלא בוצעה אליה ההפניה, אך נולד ילד עם תסמונת, מחלה או מום שלא אובחנו, ניתן יהיה לתבוע בגין רשלנות רפואית – צ'יפ גנטי.
על מהותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי בישראל
אלפי בדיקות מבוצעות מידי שנה במטרה לאתר בעיות ומחלות שונות מהן עלולים לסבול עוברים במהלך ההריון. בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA) מהווה המשך ישיר לבדיקות סיסי שליה ומי שפיר, תוך שהיא מסוגלת לאבחן בעיות בשיעור של 1:116 הריונות, בהם על פניו לא הייתה סיבה מובהקת להפנות את האם לבדיקת מי השפיר.
חלק גדול מבדיקות אלה מבוצעות בכפוף לייעוץ גנטי, במסגרתו מקבלים ההורים לעתיד את כל האינפורמציה בנוגע לחשיבות הבדיקה, אפשרויות האבחון שלה ויתרונותיה. ייעוץ זה מתקיים פעם אחת נוספת אחרי קבלת תוצאות הבדיקה ובמסגרתו יכולים ההורים להחליט באופן מושכל האם לפנות לוועדה להפסקת הריון, אם למרבה הצער אובחן העובר עם תסמונת או מחלה גנטית קשה.
כיצד מבוצעת בדיקת הצ'יפ הגנטי?
מי השפיר וסיסי השלייה מכילים DNA עוברי. בדיקת הצ'יפ הגנטי (Chromosomal Microchip Array – CMA) נוטלת דגימה ממי השפיר במטרה לבדוק את הDNA שקיים בתוכם במעבדה. וכך כאשר קיימת כמות לא תקינה, תיווצר פליטת אור אדומה או ירוקה: חוסר בדנ"א מביא לפליטת אור אדום. הכפלה בדנ"א תביא לפליטת אור ירוק. רק אם הכמות תקינה ייפלט אור צהוב.
יחד עם זאת, חשוב להדגיש כי ממצאים חריגים בבדיקת השבב הגנטי לא מעידים בוודאות על בעיה בקרב העובר. למעשה, קיימות מוטציות גנטיות שהסיכוי שהן יתבטאו בפועל אינו עומד על 100%. בנוסף, הבדיקה לא מאבחנת בעיות נקודתיות בגנים לצורך איתור מחלות תורשתיות ולכן יהיה צורך להמשיך הלאה לבדיקות אקסום או ריצוף כלל גנומי.
חשיבות ההסבר הרפואי וההפניה לבדיקה
שיטת השבב הגנטי שינתה את הדרך שבה מאבחנים מחלות ותסמונות גנטיות במהלך ההריון ומכאן שהשפיעה גם על תהליך מעקב ההריון עצמו. עוד מתחילת ההריון, על ההורים לשמוע הסבר מפורט מהרופא שלהם שמתייחס למקרה ההריון לגופו ועל הזכויות להכיר את כל העובדות בנוגע למעקב, הבדיקות ותוצאותיהן.
הורים שמופנים ליעוץ גנטי ומשם לבדיקת מי השפיר, לעתים יוכלו להחליט האם להוסיף אל הבדיקה גם את הצ'יפ הגנטי בדגש על חשיבות הבדיקה, השלכותיה ותוצאותיה. אם הדבר לא נעשה, ההורים לא קיבלו ליווי הריון תקין ולא שמעו כל הסבר בנושא – קיימת להם הזכאות להגיש תביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית – צ'יפ גנטי.
רשלנות רפואית בהפניה לבדיקת צ'יפ גנטי
כאמור, בדיקת השבב שוללת או מאששת את קיומן של מחלות מולדות, מומים או תסמונות שונות במצבים שבהם תוצאות בדיקות ההריון אינן תקינות, אם קיימת היסטוריה משפחתית מסוימת ובהריונות בסיכון. הבדיקה מאתרת שינויים תת-מיקרוסקופיים שאותם לא ניתן לזהות בבדיקת מי השפיר הרגילה וכך באפשרותה להצביע על תסמונות כמו תסמונת דאון, פיגור שכלי, תסמונת האיקס השביר, מחלת גושה ועוד.
אם בדיקה זו לא הוצעה להורים בעלי הנסיבות המתאימות, ההורים לא נשלחו אליה ולא יודעו על אפשרותם לבצע אותה – במקרה שבו נולד להם ילד עם תסמונת או מחלה גנטית הם יהיו זכאים להגיש תביעת רשלנות רפואית מתאימה.
יודגש כי הריונות שבהם בדיקת הסקר הייתה לא תקינה בתוצאתה, או אם נמצאו ממצאים חריגים בבדיקת האולטרסאונד, מופנים כמעט תמיד לבדיקת קריוטיפ, כאשר חלקם יכללו גם הפנייה לייעוץ גנטי. לעתים בדיקת הקריוטיפ כשלעצמה תקינה לגמרי, כך שבדיקת השבב תהיה היחידה שתצביע על בעיה.
במקרים אלה, הורים שלא מודעים לנושא ושלא קיבלו הפניה מתאימה, עשויים להימצא זכאים להגיש תביעת רשלנות רפואית – צ'יפ גנטי. בתביעות אלה סביר להניח שהטענה המרכזית תהיה בשל חוסר היידוע של ההורים על האפשרות להיבדק בצ'יפ הגנטי במסגרת בדיקת הקריוטיפ.
רשלנות רפואית – צ'יפ גנטי בגין אי הסכמה מדעת
ממצאי אולטרסאונד בלתי תקינים מגבירים את החשד לבעיות, שבדיקת צ'יפ גנטי עשויה לאתר. גם בדיקות מי שפיר ללא ממצאים חריגים בסקירות ההריון שבוצעו עד כה, עשויות לעתים לכלול פגמים שונים בזכות הצ'יפ.
ולכן קיימת החובה בקרב הצוות הרפואי ליידע כל מטופלת שנדרשת לעבור את בדיקת מי השפיר, על אפשרותה להוסיף לה את צ'יפ הגנטי. אם האם לא ידעה על האפשרות, לא התגלה אצלה מראש שינוי כרומוזומלי שמעיד על בעיה או מום אך בכל זאת נולד לה תינוק הסובל מאחד מאלו, היא תהיה זכאית לתבוע רשלנות רפואית בעילה של הולדה בעוולה.
לאם נמסרו תוצאות תקינות, אך התברר שהן לא מהבדיקה הנכונה
במקרה לדוגמה, אם לילדה שנולדה עם תסמונת גנטית קשה המתבטאת בפיגור קשה, בעיות קוגניטיביות ומוטוריות, תבעה בגין הולדה בעוולה וטענה כי לו הייתה יודעת על מצב זה מבעוד מועד, הייתה מקבלת החלטה להפסיק את הריונה.
בפועל האם ביצעה במהלך ההריון את בדיקת מי השפיר יחד עם הצ'יפ הגנטי, אך ילדתה בכל זאת נולדה עם אותה מחלה קשה ומייסרת. רק בתום בירור מעמיק ויסודי, התברר שהבדיקה שבוצעה לה כלל לא הייתה בדיקת CMA (צ'יפ גנטי) אלא בדיקה אחרת בשם SMA לאבחון ניוון שרירים בלבד. למעשה לא היה צורך בבדיקה זו, שכן נשללה הנשאות למחלה זו עוד בבדיקת סקר שביצעה האם טרם הריונה.
אין כל ספק שמדובר באירוע חריג, שבבסיסו כשל רפואי בנוגע לביצוע הבדיקה המדויקת, אך סביר שעדיין יתרחשו מקרי רשלנות רפואית בהם בדיקת הצ'יפ הגנטי לא בוצעה או שבוצעה באופן בלתי תקין וכתוצאה מכך נולד ילד שרק בדיעבד אפשר היה ללמוד עוד קודם לגבי מצבו ולקבל בהתאם לכך החלטות מושכלות.
אם חוויתם רשלנות רפואית – צ'יפ גנטי, פנו למשרדנו בהקדם
משרד עורכי הדין אונגר שויגמן ערוך למתן סיוע, ליווי, ייעוץ וייצוג משפטי לנפגעי רשלנות רפואית לרבות בהריונות ובלידות. משרדנו צבר לאורך שנים של עשייה בתחום מוניטין והצלחות משפטיות בולטות, שזיכו את לקוחותינו בפיצויים משמעותיים ביותר. אם חווייתם כשל סביב בדיקת הצ'יפ הגנטי בהריון, זה הזמן לבדוק את אפשרויות התביעה והיקף הפיצויים הנובע ממנה.
בדיקת הצ'יפ הגנטי צפויה לאתר שינויים כרומוזומליים מזעריים ביותר, המצבעים על תסמונת גנטית או מום מולד שאינם ניתנים לאיתור בבדיקת מי השפיר הרגילה. חשיבותה היא בקרב כל יולדת עם גורמי סיכון כמו גיל, סוג ההריון, רקע רפואי ועבר מיילדותי.
אי הפנייה לייעוץ גנטי שמונעת מהאם לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי, חוסר יידוע בנוגע לאפשרות להוסיף את בדיקת השבב לבדיקת מי השפיר, ביצוע לקוי של הבדיקה עצמה או פענוחה, אי מתן מידע להורים לגבי חשיבות הבדיקה או השלכות תוצאותיה – כל אלה מבטאים רשלנות רפואית חמורה, אם נולד מכך ילד בעל תסמונת או מחלה גנטית.
יש לעמוד על ההתרשלות אותה ביצע הרופא (למשל העדר הסבר להורים על חשיבות הבדיקה), על הנזק שנגרם ממנה (כלומר אבחון היילוד עם תסמונת גנטית) והקשר הסיבתי בין השניים.
עורך הדין מלווה ותומך בהורים הכואבים לאורך הדרך, דואג למיצוי זכויותיהם הרפואיות ופועל ל"סגירת מעגל" מול הצד שהתרשל מולם, דרך קבלת פיצויים המאפשרים להם לתמוך טוב יותר בילדם.
