ככלל, תסמונת דאון הינה גנטית ונחשבת לאחת מהתסמונות הנפוצות ביותר שיש, הן בעולם והן במדינת ישראל בפרט. בשונה מתסמונות אחרות, עבור תסמונת דאון ישנה בדיקה שמאפשרת גילוי מוקדם. למעשה, גילוי תסמונת הדאון בזמן (בטרם התינוק נולד) הינו דבר משמעותי מאוד, שכן, באופן זה ניתן יהיה לאפשר להורים שעתידים להביא לעולם את הילד עם תסמונת הדאון, לקבל החלטה בנוגע להמשך ההיריון.
כיצד נגרמת תסמונת דאון?
תסמונת דאון עשויה להיגרם כתוצאה מפגם גנטי המופיע בכרומוזום. במצב רגיל (בו לא מתקיימת התסמונת), בכל תא בגוף קיימים 46 כרומוזומים – כאשר 23 מהם מגיעים מהאבא ו 23 האחרים מגיעים מהאימא. בחלוקת התאים לזוגות אמורים להיות בסה"כ 23, כך שאם ישנה טעות בחלוקה, עשויים להופיע תסמינים אשר בתורם מובילים לתסמונת הדאון.
אנשים שלוקים בתסמונת דאון בד"כ מאופיינים במראה הכולל עיניים בצואה אלכסונית ופנים מעוגלים ובנוסף, הם סובלים מפיגור שכלי ומתופעות בריאותיות אחרות.
אבחון מוקדם של תסמונת דאון – מדוע הינו חשוב?
תסמונת דאון הינה מחלה שלא ניתן לרפא ולפיכך, הדרך היחידה למנוע אותה היא באמצעות ביצוע הפלה, בטרם התינוק יוולד. עפ"י הגדרת הרפואה, ישנן קבוצות סיכון עיקריות של הורים שעשויים ללדת ילדים עם תסמונת דאון. במצבים שבהם הורים מסוימים נמצאים בקבוצת סיכון והם לא קיבלו מידע על כך, הם עשויים להביא לעולם ילד עם תסמונת דאון.
רשלנות רפואית בהיריון
רשלנות רפואית שהתקיימה במהלך הריונה של אישה, עשויה לגרום לנזק בלתי הפיך הן עבור האישה והן עבור התינוק הנולד. במידה והרופא המטפל לא איתר מומים מסוימים או סימני אזהרה שעשויים להצביע על סיכונים מסוימים של ההיריון, ייתכן כי הדבר ייחשב ככשל בטיפול ולפיכך, עשוי יהיה להוביל לתביעה בגין רשלנות רפואית.
עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית
בכדי שתהיה בידי הורים את הזכות להחליט אם להמשיך היריון עם עובר הנושא תסמונת דאון, או להפסיקו, על האישה ההריונית לעבור את הבדיקות הרלוונטיות ולקבל את כל המידע בנוגע לסיכויים שלה ללדת ילד עם תסמונת דאון. במידה והורים לא קיבלו את המידע המדויק והנכון עבורם, בנוגע לסיכויים שלהם ללדת ילד עם תסמונת דאון, או במידה והם קיבלו פענוח שגוי של תוצאות הבדיקות, במהלך היריון אישה, הדבר עשוי לשמש כעילה לתביעת רשלנות רפואית.
באילו דרכים עשויה להתקיים רשלנות רפואית באבחון של תסמונת דאון?
כיום, ישנן שיטות מקצועיות שבאמצעותן ניתן לאבחן עובר עם תסמונת דאון ולפיכך, רופא שכשל באבחון נכון של התסמונת יכול די בקלות למצוא את עצמו מתמודד מול תביעה של רשלנות רפואית. רשלנות רפואית באבחון נכון של תסמונת דאון עשויה להתרחש בשל כמה סיבות:
- מתן אבחון שגוי ליולדת בקבוצת סיכון, בנוגע למצבו של העובר שלה.
- מתן הסבר לוקה בחסר או היעדר מתן הסבר מצד הרופא, בנוגע לתוצאות בדיקות שביצעה האישה ההריונית, בנוגע לרמת הסיכון שהעובר יהיה עם תסמונת דאון.
עילות שבגינן ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית
ככלל, עילה בגין רשלנות רפואית, בנוגע לתסמונת דאון, עשויה להיות קיימת באחת מהנסיבות הבאות:
- באם בוצע אבחון באופן רשלני.
- במידה והאישה ההריונית לא הופנתה לבדיקות נדרשות עבורה.
- במידה ובוצע פענוח לא נכון של תוצאות בדיקות שעברה האישה.
- במידה ונמסר לאישה ההריונית מידע חלקי או מידע שגוי בנוגע לפגם מסוים בעובר או בהיריון.
- במידה והאישה ההריונית קיבלה טיפול לקוי, אשר גרם למצב הבריאותי להתדרדר.
- במידה ומסגרת הטיפולים ו/או הבדיקות שהותאמה לאישה ההריונית התבררה כשגויה עבורה.
מצבים אלה יכולים להוות עילה לרשלנות רפואית, בגין אבחון או טיפול לקוי של תסמונת דאון ולפיכך, יש עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לקבל ייעוץ משפטי בעניין. בנוסף, יש לפנות לרופא מומחה למטרת קבלת חוות דעת נוספת, בנוגע למצב הבריאותי של האישה ההריונית ובנוגע לטיפולים ו/או אבחונים שהיא עברה.
טענה מרכזית בתביעות רשלנות רפואית, בנוגע לתסמונת דאון, הינה שהתנהלותם הבלתי סבירה של הרופאים שטיפלו באישה ההריונית הביאו ל"הולדה בעוולה". משמעות הדבר היא שמאחר וההורים לא קיבלו את המידע (או שקיבלו מידע חלקי) בנוגע להיריון האישה ולרמת הסיכון לתינוק עם תסמונת דאון, לא הייתה בידיהם את הזכות להחליט אם להמשיך את ההיריון או להפסיקו.
באם יקבע הרופא המומחה כי קיימת רשלנות רפואית בטיפולים או באבחונים שקיבלה האישה ההריונית, אזי תהיה זכאית היא להגיש תביעה בגין רשלנות רפואית, למטרת קבלת פיצויים. לרוב, סכום הפיצויים שלו תהיה זכאית האישה נקבע בהתאם לרמת הנזק הנגרם עבורה, כתוצאה מהרשלנות הרפואית ובמצבים מסוימים, סכום הפיצויים אף עשוי להיות גבוה מאוד.
תהליך התביעה בגין רשלנות רפואית, מתחיל באיסוף של חומר רפואי, בכולל מסמכים ואסמכתאות וכן, חוות דעת רפואית מרופא מומחה. באמצעות התביעה והחומר הרפואי הנלווה אליה, בית המשפט יכול לדון בסוגיה של הולדת התינוק עם תסמונת הדאון ולהחליט אם התקיימה רשלנות רפואית, שהביאה להולדתו.
דרכי אבחון תסמונת דאון
לרוב, בדיקות שמטרתן לאבחן תסמונת דאון מחולקות לשניים:
- בדיקות חודרניות – באמצעותן, מתבצעת ספירה של כרומוזומים מתאי העובר או מהשלייה. בדיקות אלה הן בד"כ פולשניות ועשויות לטמון בחובן סיכון מסים לאם ההריונית ו/או לעובר.
- בדיקות ביוכימיות – במסגרתן, בודקים דגימות דם מהאם ובכך, ניתן לאבחן אם קיימת תסמונת דאון אצל העובר. לרוב, בדיקות אלה ניתנות לביצוע בשלבים מוקדמים של ההיריון, אם כי, יכולת ניבוי התסמונת באמצעותן הינה נמוכה יותר מאשר בבדיקות החודרניות.
- בדיקות אולטרסאונד – באמצעותן, ניתן לאתר מומים בגופה של האישה ההריונית ולפיכך גם ניתן לבדוק באמצעותה אם קיימת תסמונת דאון.
- בדיקות שקיפות עורפית – בדיקות בסיסיות שנדרשת כל אישה לעבור, כבר בתחילת ההיריון. במידה ומתעורר חשד לקיומה של תסמונת דאון, לאחר הבדיקה, על האישה ההריונית לפנות לקבלת ייעוץ גנטי ובירור בנוגע להריונה.
- בדיקת מי שפיר – ניתן לאבחן באמצעותה תסמונת דאון, אך יחד עם זאת, היא עלולה לפגוע בעובר.
תסמינים חזותיים וקוגניטיביים של תסמונת דאון
לילידם שנולדו עם תסמונת דאון בד"כ יש תסמינים מסוימים, הן חזותיים והן קוגניטיביים וביניהם:
- פנים עגולים שטוחים.
- עיניים בצורה אלכסונית.
- צוואר קצר.
- אצבעות קצרות.
- התנהגות ילדותית.
- מנת משכל קטנה יותר.
בנוסף, ילדים שלקו בתסמונת דאון עשויים לסבול גם תסמינים אחרים, כגון: מחלות אלצהיימר או דמנציה בגיל בוגר יותר, סוכרת נעורים, עקרות (לרוב, אצל גברים) ועוד.
כיצד ניתן לסייע לחולים בתסמונת דאון?
למרות שלא קיים טיפול מסוים, שבאמצעותו ניתן לרפא חולים בתסמונת דאון, ישנם שיטות ריפוי וטיפול שונות, שמאפשרות הקלה במצבם, כגון:
- טיפולי פיזיותרפיה.
- טיפול ריפוי בעיסוק.
- באמצעות ניתוחים לתיקון מומים.
לסיכום
לרוב, תסמונת דאון הינה מחלה גנטית, אשר נגרמת כתוצאה מפגם תורשתי. תסמונת זאת מתבטאת בתסמינים שונים, הן חזותיים והן קוגניטיביים והיא עשויה לפגוע ביכולות דיבור של הסובלים ממנה. אמנם מדובר בתסמונת שאין עבורה מרפא, אך היא ניתנת לאבחון כבר בשלבי ההיריון של האישה. התנהלות בלתי סבירה מצד רופאים או גורמים אחרים, שתפקידם לאבחן את קיומה של תסמונת הדאון, עשויה לגרור לנזקים בלתי הפיכים ולהוות עילה לרשלנות רפואית.
