תסמונת אדוארד או בשמה המקצועי יותר, טריזומיה 18, אמנם לא מפורסמת כמו טריזומיה 21, תסמונת דאון, אך שכיחותה אף היא רבה יחסית, בערך אחת ל 6,000 לידות. אז נכון, כלל לא בטוח שתיפגשו בה במהלך החיים, אך עדיין מומלץ מאוד לדעת לגבי האפשרויות שלכם לתביעות רשלנות רפואית בתסמונת אדוארד – טריזומיה 18. מהי בכלל התסמונת? מתי ניתן לתבוע בגינה בעילת רשלנות רפואית? כל התשובות ממש כאן לפניכם.
תסמונת אדוארד – טריזומיה 18
תסמונת אדוארד – טריזומיה 18, ששמע באנגלית הוא Edward's syndrome, היא תסמונת שנפוצה יותר בעוברים שנולדים ממין זכר. התהליך שמתרחש במהלך היווצרות התסמונת הוא שמתוך 46 כרומוזומים המרכיבים את שרשרת ה DNA של האדם, מתוכם 23 מהאב, ו23 מהאם, זוג הכרומוזומים מס' 18, מוכפל, וכך נוצרים שני עותקים של הזוג.
כך בעצם נוצרת טריזומיה של הכרומוזום. לפני שנדבר על רשלנות רפואית ב תסמונת אדוארד – טריזומיה 18,צריך להבין איך בכלל היא מאובחנת ומהם התסמינים.
אבחון תסמונת אדוארד – טריזומיה 18
ניתן לאבחן את התסמונות כבר לפני הלידה, וזאת בעזרת אולטרסאונד, בדיקת סקר סרום ובדיקה טרום לידתית. לגבי הבדיקה הטרום לידתית, מדובר בבדיקה שאינה פולשנית ומכונה NIPT.
לדעת הרופאים הבדיקה הזאת היא בעלת היכולת המדויקת ביותר לגלות את התסמונת, וניתן לקיים אותה כבר מהשבוע העשירי של ההיריון . במהלך בדיקת "שקיפות עורפית", בה בדרך כלל מקבלים אינדיקציה כל שהיא להופעת תסמונת דאון, ניתן לקבל אינדיקציה גם לגבי תסמונת אדוארד – טריזומיה 18.
חשיבות האבחון המוקדם
את חשיבותו של האבחון לפני הלידה אין כמעט צורך להסביר. האבחון המוקדם מאפשר לקבל את ההחלטות הנכונות, וכמובן שרבות התביעות לרשלנות רפואית ב תסמונת אדוארד – טריזומיה 18, מגיעות על רקע זמן האבחון, ועל כך עוד נפרט בהמשך.
תפקיד הרופא בסיפור
אם זוהו אצלכם במהלך בדיקת הדם או בדיקת שקיפות עורפית, ממצאים חריגים כלשהם, באחריותו של הרופא להפנות לייעוץ גנטי. אחד הדברים שנבדקים במהלך הייעוץ הגנטי הוא בדיקת מי סיסי שליה. בדיקה נוספת שניתן לערוך היא בדיקת מי שפיר.
שתי הבדיקות הללו כמובן יותר פולשניות, אך בעזרתן ניתן לוודא כמעט באופן סופי האם אכן ישנה אינדיקציה ברורה לקיום התסמונת. שימו לב שפרט זה חשוב מאוד לתביעת רשלנות רפואית בתסמונת אדוארד – טריזומיה 18.
תסמינים לתסמונת אדוארד – טריזומיה 18
מדובר בתסמינים שכולם מגיעים בשל העודף במטען הגנטי, את חלקם תוכלו לראות, ואת חלקם לא. בכל מקרה, חלק גדול ממערכותהגוף יכולות להיפגע. הפגיעות יופיעו בצורת מספר תסמינים אותם ניתן לראות, כמו למשל, עורף בולט, ראש קטן, עיניים שמרוחקות אחת מהשנייה, אוזניים יחסית נמוכות ביחס לראש כולו, כף רגל שטוחה מהרגיל, שפה שסועה, לסת תחתונה קטנה, עודף של אצבעות רגליים/ידיים.
מלבד התסמינים הללו, ניתן יהיה לראות ירידה קוגניטיבית עד כדי פיגור שכלי, לקויות למידה, מומים שונים בלב, מומים שונים בכליות, קשיי נשימה, זיהומים במערכת השתן והכליות, עיכובים בגדילה והפרעות אכילה ובעיות במבנה השלד. כל אלה הם תסמינים, שהופעה של אחד מהם צריכה להעלות חשד לרשלנות רפואית בתסמונת אדוארד – טריזומיה 18.
אוכלוסיות בסיכון לתסמונת
ראשית יש לציין שהתסמונת אינה עוברת בתורשה בין ההורים לילדים, ולכן לא ניתן לומר באופן ודאי כי התנהגות הורים כלשהי תוביל להופעת התסמונת. כמו כן, בעולם הרפואה היום לא ידוע על גורם שמוביל לחלוקה השונה הזאת של הכרומוזומים. מה שכן, ישנם גורמים שמעלים את רמת הסיכוי לחולי של העובר בתסמונת. הראשון הוא גיל מבוגר יחסית של האם.
כידוע, מלאי הביציות לא מתחדש במשך הזמן, ולכן אם הביצית ותיקה, ישנו סיכוי יותר גבוה שנוצרו בה מוטציות שונות ובעיות. הגורם השני הוא אנשים שיש להם חיבור בין שני הכרומוזומים מס' 18, מדובר במוטציה נדירה. ילד שיוולד להורה כזה, בוודאות ייוולד עם טריזומיה 18, וגם זה מהווה עילה לתביעת רשלנות רפואית תסמונת אדוארד – טריזומיה 18.
עילות שונות לתביעה בגין רשלנות רפואית
כאמור, אבחון מוקדם של התסמונת בקרב העובר, חשוב מאוד, ויש מספר עילות שלאחר התייעצות עם עורך דין, והבנה שאחת מהן קיימת במקרים שלכם, יובילו להמלצה להגיש תביעה בגין רשלנות רפואיתבתסמונת אדוארד – טריזומיה 18:
- הפניה לבדיקות לאבחון מומים – רופא אמור להמליץ לכם על בדיקות לאבחון מומים בעובר, אם הוא לא עשה זאת כלל, מדובר ברשלנות רפואית.
- הבנה שגויה של תוצאות בדיקות – במקרה והרופא פענח באופן שגוי את הבדיקות שנערכו לכם, תוכלו להגיש נגדו, או נגד קופת החולים או המוסד הרפואי תביעת רשלנות.
- גרימת נזק במהלך הבדיקות – אם במהלך הבדיקות, נגרם לאם או לעובר נזק, ניתן לומר שמדובר ברשלנות רפואית של הצוות.
- הפניה להמשך בירור במקרה של חשד – על הצוות הרפואי להפנות לבירור בכל מקרה שיש אינדיקציה כלשהי בין הבדיקות השונות להפרעה גנטית.
- אי ידוע אודות פגם רפואי – אם הוסתר מכם, או לא ניתן מידע מלא בנוגע לפגם רפואי קיים, כולל ההשלכות של הפגם עליכם כהורים לעתיד, מדובר בעילה טובה לתביעת רשלנות רפואית ביחס לתסמונת אדוארד – טריזומיה 18.
לסיכום, ישנן מספר סיבות שיגרמו לכם ללכת להגיש תביעה, לאחר שהבנתם מהי בדיוק התסמונת, איך ניתן לאבחן אותה, ומהם הצעדים שיש לנקוט במקרה של גילוי, שכוללים בעיקר התייעצות עם רופא, תוכלו לדעת האם המקרה שלכם רלוונטי, ובכלל יש לכם מה לפנות לעורך דין.
שימו לב, מדובר בעובר שלכם ובחיים שלכם, ולכן זכותכם המלאה לקבל את המידע והטיפול הטוב ביותררשלנות רפואית בתסמונת אדוארד – טריזומיה 18, יכולה להשפיע על חייכם באופן דרמטי, דעו זאת.
כאמור, אם את מבוגרת יחסית, או שאחד מבני הזוג יודע שרצף ה DNA שלו מורכב מכרומוזום 18 כפול, מומלץ מאוד להיבדק בבדיקות שתוארו לעיל, המדויקות יותר, ולא רק בדיקת דם רגילה. בכל מקרה, כדאי תמיד ללכת לייעוץ גנטי קודם ההיריון.
מלבד העילות שמנויות לעיל, על הרופאים והמיילדות להיות מודעים לכל ההיסטוריה הרפואית והגנטית של היולדת, כולל ניתוחים כמובן ולידות. אם האבחון ארך זמן רב, אם לא יידעו את היולדת לגבי סיכונים רלוונטיים, ואם הטיפול לאחר האבחון בוצע באיחור, כל אחד מאלה, מהווה עילה לתביעה. בכל מקרה, לייעוץ עם עורך דין רשלנות רפואית צרו עמנו קשר ונשמח לסייע.
טריזומיה 18 היא נפוצה מאוד, כמו שאמרנו, וכוללת תסמינים יחסית קשים כפי שניתן לראות. אי אבחון שלה, וחוסר יכולת של ההורים לקבל החלטה לגבי ההיריון, מהווה, במקרים רבים, ולאחר הוכחת הנזק והקשר בין הטיפול אליו, רשלנות רפואית של הצוות המטפל ומאבחן.
בית המשפט יבדוק שאכן הייתה התרשלות של הצוות הרפואי, וזאת לאחר בחינת חוות דעת רפואיות שיועברו אליו מטעמכם, ומטעם הנתבעים. זאת הסיבה שמומלץ מאוד לקחת עורך דין שמבין בתחום, שידע להכווין אתכם למומחים המתאימים. סכום הפיצוי יקבע כמובן בהתאם לרמת הנזק שיקבע בית המשפט, ויכול להגיע למאות אלפי שקלים.
