יכול להיות ששמעתם על התסמונת הזו, למרות שהיא אינה נפוצה כל כך, בכל זאת אנשים כן קצת מכירים אותה. אם לא, זה בדיוק הזמן לדעת ולהחכים, גם לגבי התסמונת בכלל, ובפרט לגבי האפשרויות השונות לתביעות רשלנות רפואית הנוגעות אליה. רשלנות רפואית בתסמונת האיקס השביר מתרחשת מדי פעם, ולכן מומלץ מאוד לדעת איך בדיוק אמור הטיפול להראות ומה בידכם לעשות.
תסמונת האיקס השביר
מדובר בתסמונת ה – x השביר, שיש שמכנים אותה גם תסמונת מרטין – בל. מדובר בעצן בשינוי של מספר החזרות של אחת משלשות הDNA שי על גן FMR1 שנמצא על כרומוזום X. אם זה נשמע לכם לא מובן בכלל, אז אפשר להסביר שמדובר בעצם בגן פגום שלא מבטא חלבון שמאוד נדרש לגוף לצורך התפתחות מערכת העצבים.
השאלה כמה התסמונת הגנטית הזאת חמורה, תלויה בעצם בשאלה כמה חזרות יש במקטע הDNA . כאשר המדד הוא כזה, אם מדובר במספר חזרות יחסית קטין, כלומר בין 45 ל -54, אין מדובר כלל במחלה. לעומת זאת אם מדובר במוטציה מלאה של הCGG , שהוא הכינוי לרצף ה DNA , אז התסמונת אכן תופיע, כולל המאפיינים שלה שעליהם נדבר בהמשך. מוטציה מלאה כוללת מעל 200 חזרות של הרצף.
צורת המעבר
לפני שמדברים בכלל על המושג "רשלנות רפואית תסמונת האיקס השביר", צריך להסביר איך הגן הזה עובר, ובאיזו סבירות יש לוולד לשאת את המוטציה. הגן מועבר על ידי כרומוזום X. כלומר, אם לאם יש מוטציה מלאה, הגן יעבור לילד בסבירות של 50%. שימו לב, שישנו מצב של פרה- מוטציה, שהוא לפני 200 חזרות, ועדיין לא במוטציה מלאה, ולכן ללא מאפיינים.
אם הגבר נושא את המוטציה, מכיוון שלגברים יש כרומוזום X, ו כרומוזום Y, הגברים יעבירו את המוטציה רק לבנות שלהם, משום שהבנים מקבלים מהם את כרומוזום הy, אשר אינו נושא את הגן. צריך להדגיש כבר בשלב זה, ישנה המלצה מטעם משרד הבריאות, לקיים בדיקה גנטית כדי למצוא "X שביר", כך זה נקרא, כבר לפני ההיריון, או מיד בתחילתו.
בדיקה לגילוי מוקדם
הבדיקה נעשית על ידי בדיקת דם, שקיימת בסל הבריאות. זכרו את ההמלצה הזאת להמשך הדברים, הם חשובים לקשר של רשלנות רפואית תסמונת האיקס השביר. אם האישה אכן נשאית של הגן, רוב הרופאים סוברים שיש לערוך בדיקת מי שפיר, אם היא כמובן בהריון באותה עת. בדיקת הדם לבירור נשאות האם, צריכה להיערך לפני השבוע הארבע עשרה להריון, על מנת שניתן יהיה לבצע, ככל שהאישה תהיה אכן נשאית, בדיקת מי שפיר.
השפעות התסמונת
עוד לפני שמתחילים לעסוק בעניינים המשפטיים, כדי להבין מה העניין ולמה רשלנות רפואית תסמונת האיקס השביר, אינה מופרכת כלל. בעוד אצל הגברים בעלי תסמונת X שביר, ההשלכות הן מוגבלות שכלית קלה עד בינונית, אצל הנשים הלוקות בתסמונת, רק שליש בכלל מושפעות בפן הקוגניטיבי.
ולמרות זאת, מעבר לכך שישנם הרבה אתגרים נפשיים לבעלי התסמונת ומשפחתם, ישנם גם מספר תסמינים אחרים שמומלץ לדעת. אצל הרבה מן הגברים, וחצי מן הנשים, תהיינה גם השלכות גופניות להגדרה כנשאים פעילים של הגן. בין השאר ניתן למנות:
- צורת פנים – הפנים יהיו ארוכים ומאוד צרים.
- השפעה על האוזניים – האוזניים תהיינה בולטות יותר וגדולות יותר.
- לסת ומצח – גם הלסת והמצח של הלוקה בתסמונת יהיו בולטים יותר מהרגיל.
- טונוס שרירים – אחת ההשפעות היא על טונוס השרירים, שיהיה ירוד וחלש. לפעמים אף תהיה השפעה על העיניים, כמו פזילה קלה, או חמורה. שרירי הפנים אופן כללי יהיו מאוד רופפים.
- רגליים – הרגליים של בעלי התסמונות יהיו שטוחות.
- אשכים – לאחר גיל ההתבגרות, יופיעו אצל הגברים אשכים מוגדלים.
תסמינים נוספים
בנוסף לתסמינים שהוזכרו, ניתן למנות גם מספר השפעות שיכולות להיות קשורות לתסמונת. בין השאיר, עיכוב התפתחותי ושכלי, נטייה לדלקות באוזניים, השפעה על האינטראקציה החברתית עד כדי הגעה לספקטרום האוטיסטי, הפרעות במצב הרוח, ואף התקפי פרכוסים. כל אלה, הופכים את השאלה לגבי "רשלנות רפואית תסמונת האיקס השביר", לשאלה מאוד נפוצה בקרב משפחות שפוגשות את זה מקרוב.
תרופה לתסמונת ה – X השביר
ישנן מספר תרופות שעוזרות בהפחתת התסמינים, אם זה בהפרעות הקשב ובהתקפי הפרכוסים, ואם זה בכל תסמין והתרופות הידועות הרלוונטיות אליו. לתסמונת ככלל אין טיפול וצריך לדעת שלמרות כל התסמינים, בעלי התסמונות חיים חיים פעילים, ובעלי תוחלת חיים תקינה סך הכל. ועדיין, הפגיעה הקוגניטיבית כנראה תישאר.
אחריות הרופאים
כששומעים את המושג רשלנות רפואית – תסמונת האיקס השביר, מן הסתם כדי לדעת לפני כן, מה אחריות הרופאים ביחס לטיפולים והבדיקות. אז ראשית, ישנה כמובן חובת יידוע לצוות רפואי ובעיקר לרופאי נשים. החובה כולל יידוע לגבי בדיקות שיש לערוך כדי לגלות מוקדם את התסמונת, ככל שקיימת.
חובת היידוע לגבי הבדיקות קיימת גם אם אין סיכון לנשאות של התסמונת או סיכון לדברים אחרים, כמו פיגור שכלי, אוטיזם ומחלות גנטיות אחרות. כלומר, על הרופא ליידע את האם בנוגע לבדיקת נשאות שעליה לערוך לעצמה, וכן לערוך דגימת סיסי שליה (CVS) ובדיקת מי שפיר אם היא נשאית.
לסיכום, האשמה המוטלת על הרופא במקרה שלא יידע אתכם לגבי הבדיקות, נקראת "הולדה בעוולה". עבירה זו נדונה כבר בפסיקה רבות, אפילו בבית המשפט העליון, שקבע את הקריטריונים הברורים לאחריות הצוות הרפואי במקרה שנולד ילד בעל תסמונות גנטיות שונות, עליהן ניתן היה לדעת מראש. צריך לומר, שלא כל לידה מהווה הולדה בעוולה, ולכן יש לבדוק זאת היטב.
במקרה שהרופא שלכם לא המליץ על ייעוץ גנטי, ולא דיבר אתכם על בדיקות טרום לידתיות, שמגלות פגמים גנטיים שונים, או פגמים בעובר, ובעיקר אם התגלה בסוף שהוולד נושא את תסמונת ה X השביר, יש סיכוי גבוהה מאוד שהייתה רשלנות רפואית כלשהי.
בכל מקרה מומלץ מאוד להתייעץ עם מומחים בתחום, לייעוץ עם עורך דין רשלנות רפואית צרו עמנו קשר ונשמח לסייע. ועדיין, תוכלו להבין לבד, שבמקרה שיש לכם היסטוריה רפואית של פיגור שכלי ממקור לא ידוע, או הפרעות במצב הרוח למי מההורים, כנראה שיש חשד סביר אף יותר להימצאות התסמונת אצלכם, ועל הרופא היה לגלות זאת.
אם הרופא לא הציע לכם למנוע הריון, במקרה של גילוי התסמונת, גם כאן, יכול להיות שיש לו חלק ואשמת הולדה בעוולה. ותוכלו לתבוע על רשלנות רפואית שגרמה להופעת תסמונת האיקס השביר. זכרו שאין מדובר רק בנזק נפשי ופיזי, אלא עלויות של תרופות, אובדן הכנסה, שיקום לכם ולתינוק, טיפול פסיכולוגי ונכות לכל החיים.
על פי הפסיקה, הורים יכולים להגיש תביעה בשם ילד שמאובחן בתסמונת עד גיל 7. לאחר מכן, אי אפשר להגיש תלונה על ידי הילד עצמו או על ידי ההורים, ביחס כמובן לרשלנות הצוות. עם זאת, היו מקרים שבית המשפט כן אפשר זאת, ולכן, גם בכך, מומלץ להתייעץ עם משרד עורכי דין המבין בתחום במיוחד במקרים של חשש לרשלנות רפואית בתסמונת האיקס השביר.
