רשלנות רפואית בגילוי תסמונת פטאו שממנה סובלים תינוק או תינוקת מוסיפה נדבך משמעותי ביותר לנטל המשפחתי, שכן החיים לצד התסמונת הקטלנית וחשוכת המרפא הם קצרים וכואבים וכעת מתגלה שניתן היה להימנע מהם לחלוטין. מתי הופך אבחון הטריזומיה ה-13 הידועה כתסמונת פטאו לאירוע רשלנות רפואית וכיצד מגישים תביעת פיצויים מתאימה?
על תסמונת פטאו – טריזומיה 13
התסמונת הגנטית פטאו (Patau syndrome הנקראת גם טרזומיה 13) מתרחשת ביחס של 1:10,000 לידות ונחשבת לשלישית בשכיחותה, אחרי הטריזומיה ה-21 הידועה כתסמונת דאון וטריזומיה 18 הידועה כתסמונת אדוארדס.
להבדיל מתסמונת דאון, אדוארדס ותסמונות גנטיות נוספות, תסמונת פטאו פוגעת ברוב חלקי הגוף ובאופן קשה ביותר, כך שמרבית היילודים אינם שורדים אחרי שנת חייהם הראשונה וחלקם ישרדו רק את הימים שאחרי הלידה עצמה. מבחינה סטטיסטית, ילודות בנות לוקות יותר בתסמונת מאשר יילודים בנים משום שרובם גדול אינם שורדים אפילו את ההריון עצמו.
מאפיינים ותסמינים של תסמונת פטאו
מצב של תסמונת גנטית מוגדר כטעות כרומוזומלית, כך שנוצרים בעיות חלוקה ועותקים נוספים לאותו הכרומוזום. בטריזומיה ה-13, הטעות היא בחלוקת צמד הכרומוזומים מספר 13 כך שהם מקבלים עותק נוסף ממנו. במצב תקין שבו הגוף כולל 46 כרומוזומים, קיימים 23 מהאב ו-23 מהאם, המתחלקים לזוגות במהלך החלוקה התאית.
התסמינים כאמור רבים וקטלניים, כך שבין 80%-90% מהיילודים לא יגיעו למעבר לשנת חייהם הראשונה ובודדים בלבד ישרדו עד לגיל חמש:
- עיניים קטנות ובעיות מבניות בעיניים (חור בעין, קטרקט, ניתוק ברשתית וכו')
- ראש קטן (היקף ראש מיקרוצפלי)
- פיגור שכלי קשה במיוחד
- עודף אצבעות ברגליים ובידיים
- עיוות בכפות הרגליים
- שפה שסועה
- מומים בלב
- מומים אנטומיים קשים בכליות
- בעיות מוטוריות
תסמונת פטאו התגלתה לראשונה במאה ה-17, אך תיאור החלוקה הכרומוזומלית שגורמת לתסמונת התרחש רק בשנת 1960 על ידי דוקטור קלאוס פטאו, שעל שמו היא נקראה. כיום ידוע שהסיכוי להולדת ילד עם תסמונת זו גדל ככל שגיל האם מבוגר יותר.
רשלנות באבחון תסמונת פטאו – טריזומיה 13
מכיוון שמדובר בתסמונת חשוכת מרפא, קשה וקטלנית, יש לאבחן אותה מוקדם ככל האפשר במהלך ההריון וזאת במטרה להפסיק את ההריון במידת הצורך. את האבחון מבצעים בדרך כלל בבדיקת NIPT שנחשבת לבדיקת דם בלתי פולשנית (להבדיל מדיקור מי שפיר החודרני) וניתן לבצע אותה כבר מהשבוע העשירי להריון.
בישראל מגוון בדיקות ההריון הרחב כולל חמש בדיקות שונות שההרה יכולה לבצע ובאפשרותן לאתר תסמונות גנטיות לרבות את תסמונת פטאו, באופן שמצביע על רמה עודפת של כרומוזומים ספציפיים וזאת על ידי בדיקת מקטעי DNA שנמצאים בדמו של העובר. מקטעי החומר התורשתי עוברים מהשלייה לאם עצמה, כך ש-10% ממקטעי ה-DNA בדם האם מגיעים ממקור עוברי.
אמנם בדיקת NIPT מספקת אבחנה בסבירות גבוהה מאוד, אך היא איננה וודאית ב-100%. ולכן כאשר ישנו חשד לתסמונת פטאו, יהיה צורך לבצע גם בדיקות המשך מעמיקות – סיסי שליה או מי שפיר.
בדיקות הריון שמעלות חשד לתסמונת פטאו
בדיקת השקיפות העורפית יחד עם בדיקות דם מאפשרות לדעת האם האם נמצאת בסטטיסטיקה הרלוונטית לסיכון לתסמונת פטאו, או לתסמונת גנטית אחרת. כעת, בסקירת המערכות ניתן יהיה לחפש ממצאים חריגים שמבהירים את קיומן של הפרעות כרומוזומליות מסוימות.
רק בשלב הבא יבוצעו במידת הצורך סיסי שליה, בדיקת מי שפיר ובדיקת NIPT.
חשיפת רפואית בתסמונת פטאו – טריזומיה 13
רשלנות רפואית שנוגעת לתסמונת זו מתייחסת בעיקר לרשלנות בהריון, במסגרתה ייתכן כשל שגורם להעדר אבחנה של תסמונת פטאו. רשלנות רפואית בתסמונת פטאו מתקיימת למשל כאשר מתקבל פענוח שגוי לתוצאות בדיקות שבוצעו, כאשר לא מפנים את האם לבדיקות מתאימות לאיתור מומים בעובר, לרבות ייעוץ גנטי או המלצה לביצוע בדיקת מי שפיר.
כמו כן, רשלנות עלולה להתבטא בגרימת נזק לעובר עצמו במסגרת אבחון התסמונת, העדר הפניה להמשך בירור כאשר עולה חשד לבעיה גנטית, אי יידוע ההורים לעתיד בנוגע להפרעה הגנטית או מתן מידע חלקי.
התרחיש המשמעתי ביותר של רשלנות רפואית הנוגעת לטריזומיה 13 היא הולדה בעוולה בעקבות חוסר יידוע של ההורים לגבי משמעויות התסמונת והזכאות לפנות לוועדה להפסקת הריון.
תהליך גיבוש תיק התביעה
אם התרחש אחד מהמצבים הללו ועולה חשד שהתרחשה רשלנות רפואית באבחון התסמונת, יש לפנות לעורך דין שמתמחה בתביעות רשלנות רפואית ורצוי כזה שכבר צבר ניסיון רב ברשלנות הריון ולידה בפרט. עורך הדין יוכל לשמוע מההורים בנוגע להשתלשלות המקרה ונסיבותיו, להעריך את סיכויי התביעה ולגבש את כל המידע הרפואי לצורך החלטה על האסטרטגיה המשפטית.
בשלב שבו נאסף כל התיעוד הרפואי, עורך הדין יעביר אותו לרופא מומחה לצורך חוות דעת והחלטה לעניין הרשלנות הרפואית. לאחר מכן תוגש התביעה לבית המשפט בצירוף חוות הדעת ואם יוחלט שבמקרה זה אכן נגרמה רשלנות רפואית תסמונת פטאו, ייפסקו פיצויים של מאות אלפי שקלים ובמקרים אלו אף של מיליוני שקלים.
כיצד מוכיחים רשלנות רפואית בתסמונת פטאו?
כדי להוכיח את קיומה של רשלנות רפואית בתסמונת פטאו, על עורך הדין לספק בבית המשפט שלוש הוכחות מרכזיות:
- הוכחת קיומה של התסמונת – כלומר מסמכים רפואיים שבהם מצוין כי התינוקת או התינוק לוקים בתסמונת פטאו וכן פירוט לגבי הנזקים והפגיעות הקיימות בעקבות תסמונת זו.
- הוכחת קיומה של רשלנות – עורך הדין יצטרך להבהיר כיצד הפרו הרופאים המטפלים את חובת הזהירות וחרגו מנהלים רפואיים באופן שגרם למחדל, כמו למשל העדר הפניה לייעוץ גנטי בעקבות חשד אפשרי לתסמונת כפי ששיקפה בדיקת הסקר (שקיפות עורפית).
- הוכחת קשר סיבתי – הוכחה זו מבוססת על הקשר בין ההתרשלות עצמה לבין נזקי התובעים. על עורך הדין להראות כיצד פעולותיהם הלקויות של הרופאים הן אלו שגרמו נזק וכיצד בהינתן כל פעולה אחרת מצידם, נזקים אלו היו נמנעים.
לסיכום:
למרות הידע הרפואי הרחב ומגוון בדיקות ההריון המבוצעות בישראל כאשר מרביתן כלולות בסל הבריאות, עדיין ישנם מקרים שבהם תיתכן רשלנות רפואית שנוגעת לתסמונת פטאו.
מדובר במחלה קשה, חשוכת מרפא וקטלנית שאחוזי התמותה ממנה שואפים למאה אחוזים מלאים. מרבית התמותה מתרחשת ברחם ובעיקר בקרב עוברים זכרים, יתר התמותה מתרחשת בעיקר בשנה הראשונה לחיי היילודים ורק בודדים מהם יצליחו לשרוד מספר שנים נוספות.
לידה שכזו היא בבחינת עוולה קשה ביותר, הן ליילוד הפגוע שסובל ממומים ובעיות גופניות רבות והן להוריו ובני המשפחה הנוספים, שנדרשים להתמודדות יוצאת דופן עם המקרה וחווים טלטלה קשה בכל מישורי החיים האפשריים.
הימנעות מלידת ילדים הלוקים בתסמונת פטאו היא אפשרית, הודות לבדיקות ההריון שמעלות חשד לתסמונת ולבדיקות מעמיקות כתוצאה מהן, שיבהירו האם בכך באמת מדובר. על כן, כל מקרה של לידת ילדים עם תסמונת זו מעורר מיד שאלות בנוגע לרשלנות רפואית אפשרית ולתביעה מתאימה בעקבותיה.
נפגעתם מרשלנות רפואית? אנחנו לרשותכם
משרד עורכי הדין אונגר שויגמן טיפל ומטפל בתביעות של נפגעים שנגרמה להם רשלנות רפואית שהובילה ללידת ילדים פגועים, ביניהם גם ילדים שסובלים מתסמונת כרומוזומלית כלשהי. אנו מזמינים אתכם לפגישה בלתי מחייבת במשרדנו, בה נוכל לבחון את המקרה שלכם ולמצוא לו את דרכי הטיפול המשפטיות היעילות ביותר. צרו קשר ונשמח לעמוד לרשותכם בכל שאלה והתייעצות בנושא.
תסמונת פטאו – טריזומיה 13 הינה כשל בחלוקת צמד הכרומוזומים שמספרם 13, באופן שיוצר טריזומיה. כל תא בגוף האדם מכיל 46 כרומוזומים שבחציים מקורם באם ובחציים מקורם באב. כשקיימת בעיה בחלוקה של הכרומוזומים, מתפתח ליקוי בריאותי המשפיע על כלל המערכות בגוף.
התסמינים שאותם מציגים ילודים בעלי תסמונת כזו כוללים ראש קטן, עיניים קטנות, פיגור שכלי, אצבעות עודפות בכפות הידיים או הרגליים, שפה שסועה, מומים בלב או פגיעה בכליות. כ- 80% מהילדים הנולדים עם התסמונת אינם שורדים מעבר לשנת היוולדם.
אף שהגורמים להיווצרות תסמונת פטאו – טריזומיה 13 אינם ידועים בבירור כן קיים קשר לגורמי סיכון שונים ובהם הריון בגיל מבוגר, ומוטציה גנטית מסוימת בהורים המובילה להתאחדות כרומוזומי 13. בכדי לאבחן את התסמונת בזמן ההריון, נהוג לבצע בדיקות שאינן פולשניות, כדוגמת בדיקת שקיפות עורפית לצד בדיקות דם למעקב אחר מדדים מסוימים. שילוב הבדיקות הנ"ל מסייע להעריך את רמת הסיכון ללידת ילוד בעל תסמונת זו. זאת בנוסף לצורך בביצוע סקירת מערכות, שבה תיבחן התפתחות המערכות בגוף העובר כדי לשלול אנומליות שיכולות לנבא תסמונות גנטיות. כאשר קיים חשש להיווצרות טריזומיה 13, הרופא המלווה את ההריון מצופה להפנות את האם לבדיקות רלוונטיות כבדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר. כך ניתן לקבל תמונת מצב ברורה יותר ולקבל החלטה מושכלת באשר להמשך ההריון או הפסקתו.
רשלנות רפואית טריזומיה 13 יכולה להתבטא בכך שהרופא המלווה את ההריון לא דואג להפנות את המטופלת לביצוע בדיקות ובירורים נחוצים, מה שמוביל לאי אבחון התסמונת במועד. גם פענוח בדיקות שגוי או ביצוען באופן רשלני – עלולים להיחשב כרשלנות רפואית בהקשר זה. זאת בנוסף לאי יידוע של ההורים לעתיד בדבר כלל אפשרויות הבדיקה, הסיכונים והסיבוכים האפשריים.
הגשת תביעת פיצויים במקרי רשלנות רפואי בתסמונת פטאו טריזומיה, תתבצע בעזרתו של עורך דין המתמחה בתיקי רשלנות רפואית בהריון והולדה בעוולה, שמסייע למשפחה הנפגעת להוכיח את דבר קיומם של הנזקים שנגרמו להם, ואת הקשר להתנהלות הקלוקלת מצד הגורמים הרפואיים שהיו מעורבים בטיפול באם ההרה.
