רשלנות רפואית תסמונת ויליאמס

לרובנו, פגיעה כרומוזומלית באזור 7q11.23 על גבי הכרומוזום השביעי לא אומרת דבר. אך להורים שחוו יחד עם ילדם רשלנות רפואית תסמונת ויליאמס, מדובר באירוע כואב ומטלטל שבו העדר האבחון, כשל טיפולי ואף חוסר מתן הסבר בנוגע לתסמונת עוד בשלב ההריון גרמו לפגיעה ולסבל. במאמר זה נתייחס למאפיינים הייחודיים של תסמונת ויליאמס ולמקרים שבהם האבחון או הטיפול נגוע ברשלנות.

תסמונת ויליאמס: מאפיינים ונתונים

התסמונת הגנטית על שם ויליאמס (נקראת גם ויליאמס-בורן), מתרחשת בשכיחות של 1:7,500-20,000 לידות ומופיעה אצל שני המינים באופן שווה. התסמונת נגרמת מחוסר אקראי של רכיב בכרומוזום מספר 7 ועוד הרבה לפני הכניסה להריון, בעקבות היווצרות תא הזרע או הביצית.

תסמונת ויליאמס מאופיינת בתווי פנים ייחודיים אצל ילדים צעירים, להם יש אף סולד וסנטר קטנים, מצח ופה רחבים ועיניים צרות המנופחות סביבן. בנוסף, ילדי תסמונת ויליאמס הם בעלי טונוס שרירים נמוך, קומה נמוכה יחסית (אך לעתים מתאזנת בבגרות) ובעיות מבניות בשיניים ומבחינה שכלית-התפתחותית.

הדבר גורם לקושי שפתי, מוטורי והתנהגותי, בייחוד הנטייה הטיפוסית לתת אמון בכל אדם זר, ללא מורא ופחד, כמעט ללא יכולת לזהות סימנים רגשיים בקרב אחרים כמו עצבנות או כעס. בשל מאפיין זה, מכונה תסמונת ויליאמס גם "תסמונת האהבה".

התסמונת חשופה גם למגוון בעיות רפואיות נלוות וביניהן בעיות בכלי הדם או בלב, בעיות במערכת העיכול לרבות ריפלוקס, בעיות ראייה, רגישות יתר בשמיעה, תת פעילות בבלוטת התריס, סיכון גבוה לסוכרת ועוד. יחד עם אלה, ילדים בעלי תסמונת ויליאמס נחשבים לחזקים ואף מחוננים בתחומי הביטוי המילולי, זיכרון לטווח ארוך ושמיעה מוזיקלית.

כיצד מאבחנים את התסמונת ומטפלים בה?

תסמונת ויליאמס ניתנת לאבחון עוד במהלך ההריון, באמצעות בדיקות גנטיות. כאשר מתגלה עובר הסובל מתסמונת, כמובן שניתנת להורים ההחלטה בנוגע להמשך הריונם והם יוכלו להתחיל בטיפולים כבר לאחר הלידה כדי להביא לשיפור ותמיכה משמעותיים בתסמינים השונים.

הטיפול ליילודים עם התסמונת מתרחש מול המכון להתפתחות הילד, בו פועלים פיזיותרפיסטיים, פסיכולוגים, מרפאים בעיסוק וקלינאי תקשורת, לרבות צוותי החינוך המיוחד שמסוגלים לחולל שינוי לטובה. בנוסף, ילדים אלה נדרשים לעבור בדיקות קרדיולוגיות ובדיקות שמיעה לפחות אחת לשנה, לרבות טיפולי שיניים באופן קבוע.

אבחון תסמונת ויליאמס בהריון

כל אישה נדרשת למעקב הריון הכולל כמה וכמה בדיקות. במסגרת המעקב, היא תתוודע עוד מראשית הריונה לאפשרות לעבור בדיקת סיסי שליה ודיקור מי שפיר הכולל צ'יפ גנטי, באמצעותם ניתן לאבחן את המטען הגנטי של העובר ולהצביע על אפשרות לתסמונת ויליאמס.

כמובן שכל אישה הרה עם רקע רפואי ומשפחתי ספציפי שבמסגרתו קיימת עלייה בסיכון לתסמונות שונות תופנה לייעוץ גנטי לצורך בדיקת מי שפיר ולעתים גם NIPT ובדיקות גנטיות נוספות. אם הפניה זו לא התרחשה, האישה לא שויכה לקבוצת הריון בסיכון ולא נלקחה בחשבון האפשרות לתסמונת גנטית לאור תוצאות יתר הבדיקות והמעקבים – הרי שייתכן ולידה עם תסמונת האהבה תהווה רשלנות רפואית תסמונת ויליאמס.

לעניין זה חשוב להבהיר, שגם כאשר הרופא המפנה או המטפל איננו מיידע את ההורים בנוגע לחשיבות הבדיקות הגנטיות, לא מסביר על השלכות אי ביצוע הבדיקות ואף איננו מפנה אליהן כלל, מדובר ברשלנות של ממש, לעתים גם ללא צורך בהוכחת נזק.

אבחון תסמונת ויליאמס בילדות המוקדמת

למרות החשיבות הגבוהה לאבחון התסמונת עוד בהריון, קיימים מקרים שבהם האבחנה תתרחש בגילאים המוקדמים, כאשר הדבר חושף באותו הרגע את רשלנותם של הרופאים שלקחו חלק במעקב ההריון, שלא הסבירו את החשיבות שבבדיקות גנטיות, לא הפנו אליהן וייתכן שגם פספסו בדרך כלשהי, את איתור התסמונת.

אם הרופא המטפל לאורך ההריון התרשל והורי הילד/ה גילו בדיעבד על התסמונת, ניתן יהיה לתבוע אותו בגין רשלנות רפואית תסמונת ויליאמס.

בנקודה זו חשוב לציין שאין טיפול רפואי לתסמונת, המתקן את החסר הגנטי ולכן כל שאפשר לעשות הוא לבנות תוכנית טיפולית מותאמת המסייעת ותומכת בילדים אלה לאורך זמן, בדגש על הגנות רפואיות וטיפולים שיסייעו להם לשמור על בריאותם. גם בטיפולים אלה, עשויה להיווצר רשלנות רפואית הגורמת לנזק ומצדיקה עילה לתביעה.

רשלנות רפואית תסמונת ויליאמס שלא אובחנה במהלך ההריון

כפי שקראתם, תסמונת ויליאמס מוכרחה לקבל אבחנה מדויקת כמה שיותר מוקדם, כאשר זוהי אחריותו של הרופא המטפל והמלווה את מעקב ההריון להצביע על סימנים מקדימים מהם נובע חשש לקיומה של תסמונת גנטית כזו או אחרת ולהפנות את ההורים לבדיקות גנטיות מתאימות.

בכל מקרה, הרופא מחויב להבהיר להורים את משמעותן וחשיבותן של הבדיקות הגנטיות, בדגש על החיוניות בבדיקת הצ'יפ הגנטי לאתר עוד מאות מוטציות גנטיות כמו תסמונת ויליאמס. כל מקרה שבו הסבר זה לא ניתן להורים מהווה כשלעצמו רשלנות רפואית.

כמו כן, הרופא נדרש להסבר בנוגע להשפעות וההשלכות של תסמונת ויליאמס להורים שקיבלו אישוש לתסמונת זו מהבדיקות הגנטיות ולאפשר להורים לקבל החלטה אישית מושכלת בנוגע להמשך ההריון או הפסקתו.

עורך דין רשלנות רפואית באבחון או בטיפול בתסמונת ויליאמס

באופן כללי, ניתן לומר בזהירות כי כמעט כל המקרים שבהם נולדו ילדים עם תסמונת ויליאמס, מאפשרים לבסס עילה לתביעת פיצויים בגין מקרה של רשלנות רפואית.

על כן, אם נולדו לכם תינוק או תינוקת הסובלים מהתסמונת, פנו למשרדנו בהקדם להתייעצות משפטית, בה נוכל לבדוק את נסיבות ההיריון על התיעוד הרפואי ומהלך המעקבים שהתרחשו בו ולעמוד על מקרה הרשלנות המדויק, בו כשל בפענוח או התרשלות במעקב מהווים עילה לתשלום פיצויים גבוהים.

משרד עורכי הדין אונגר שויגמן מלווה נפגעים ובני משפחותיהם במקרים מגוונים של רשלנות רפואית, לרבות טיפול מסור ומוצלח מאוד בתביעות רשלנות רפואית בהריון ובלידה, עד למיצוי מלא של הזכויות הנובעות מהמקרה. להתייעצות ולהערכת סכומי הפיצוי פנו אלינו כבר עכשיו ונתאם עמכם פגישה.